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中间丝聚合蛋白基因多态性与AD患者哮喘、食物敏感有关

归档日期:05-02       文本归类:多态性      文章编辑:爱尚语录

  作者:张卉、程茹虹、李明、姚志荣等,上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科

  特应性皮炎(AD)的发病机制尚不明确,由中间丝聚合蛋白(FLG)基因突变导致的皮肤屏障功能缺陷被认为是AD发病的一个重要因素。FLG功能缺失突变可增加AD患者对变应原的敏感性及发生过敏性鼻炎和哮喘的风险,并可增加儿童和青少年患者的哮喘严重程度。有研究表明,除FLG突变外,其单核苷酸多态性(SNP)也是AD发病的危险因素之一。

  在前期研究中,张卉等已经完成对261例中国汉族AD患者FLG全基因测序,明确FLG突变与AD发病相关,同时也是AD患者发生食物敏感的一个危险因素,而关于FLG基因多态性与AD及其相关临床表型的关系尚不明确。

  张卉等采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料,对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸入性过敏原筛选、血清总IgE抗体和嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测。采用重叠PCR和DNA测序法对上述AD患者和276例健康对照FLG基因3号外显子17个多态性位点(R444G、T454A、P478S、H519N、D836D、S1482Y、A1805V、R1891Q、1961Q、S2166S、Y2194H、H2330H、D2339N、S2366T、E2398Q、K2444E、E2652D)进行基因分型,分析FLG 17个多态位点与AD及其相关临床表型的相关性。

  因此,中国汉族人群FLG基因多态性可能是一些AD相关临床表型的危险因素,H519N可能与AD伴发哮喘相关,S2366T和K2444E则可能与AD伴食物敏感相关。

  来源:张卉、程茹虹、李明、姚志荣等.中间丝聚合蛋白基因多态性与特应性皮炎发病及临床表型的相关性[J].中华皮肤科杂志,2017,50(11):806-809.

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