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什么是单核苷酸多态性(SNP)?

归档日期:07-07       文本归类:多态性      文章编辑:爱尚语录

  单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的80%以上。

  SNP在人类基因组中广泛存在,平均每5001000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记,由单个碱基的转换或颠换所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内,也可能在基因以外的非编码序列上。

  在遗传学分析中, SNP 作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:

  SNP在人类基因组的平均密度估计为 1\1000 bp , 在整个基因组的分布达 3×106个,遗传距离为 2~3cM , 密度比微卫星标记更高, 可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。

  某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。

  SNP标记在人群中只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个“ + \- ”或“全\无”的方式,而无须象检测限制性片段长度多态性,微卫星那样对片段的长度作出测量,这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。

  单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs),即指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性,一般认为SNP与点突变的区别在于SNP出现频率高于1%。人类基因组中总共有300万个SNP,平均每1000个碱基中就有一个SNP。SNP的分布不均匀,非转录区要多于转录区,大多数位于蛋白的非编码区。SNP是人类基因组中密度最大的遗传标记,发生频率较高,被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记。在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。

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